Da wir vor einigen Jahren für meinen Sohn die Diagnose bekommen haben, möchte ich hier auch ein wenig darüber berichten.

Auch möchte ich Dir zeigen, dass trotz schlimmer Diagnose ein Leben erschaffen werden kann, welches sich gut anfühlt.

"Wir können uns nicht immer aussuchen was passiert,

aber wir können uns aussuchen wie wir damit umgehen"

Was ist Duchenne Muskeldystrophie genau?

Muskeldystrophie Duchenne

- erkannt im 19. Jahrhundert von Guillaume-Benjamin Duchenne in Paris -

Häufigkeit und Genetik

Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne handelt es sich um eine sogenannte seltene Erkrankung, die weltweit etwa einen von 5.000 Jungen betrifft. In Deutschland leben nach vorsichtigen Schätzungen etwa 2.000 Kinder und junge Erwachsene mit Duchenne Muskeldystrophie, die Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert, ist aber nach wie vor eingeschränkt. Im deutschsprachigen Raum ist

auch die Bezeichnung erblicher Muskelschwund gebräuchlich. Duchenne Muskeldystrophie wird durch Defekte im Dystrophien-Gen erklärt, welches auf dem X-Chromosom liegt. Jungen mit nur einem X-Chromosom und damit nur einem Dystrophien-Gen erkranken an Duchenne Muskeldystrophie, wenn dieses Gen mutiert ist, während Mädchen mit 2 X-Chromosomen und damit einer 2. Dystrophien-Gen-Kopie in der Regel nicht oder weniger schwer erkranken. Gesunde Frauen, die ein defektes Dystrophien-Gen tragen, geben dieses mit einem 50% Risiko an ihre Söhne weiter, die dann von der Duchenne Muskeldystrophie betroffen sind. Allerdings beruht bei etwa 1/3 aller Duchenne Patienten der Gendefekt auf einer Neumutation, ist also in mütterlichen Blutproben nicht nachweisbar. Außer Duchenne Muskeldystrophie gibt es auch noch weitere Formen von Muskeldystrophie, die auf Defekten in anderen Genen beruhen. Beim Verdacht auf Muskeldystrophie sowie bei Kinderwunsch in Familien mit Muskeldystrophie sollte Rat bei einer genetischen Beratungsstelle eingeholt werden.

Verlauf

Die Mehrzahl der Kinder mit Duchenne Muskeldystrophie ist bei Geburt und in den ersten Lebensjahren weitgehend unauffällig, allerdings hat ein

Teil der Kinder eine verzögerte Sprachentwicklung oder Autismus. Im Alter von 3 bis 6 Jahren entwickeln Kinder mit Duchenne Muskeldystrophie ein auffälliges Gang Bild (Watscheln), Schwierigkeiten mit dem Treppensteigen und verlangsamtes Aufstehen vom Boden, und können nicht so schnell und ausdauernd rennen wie andere Kinder. Diese Symptome sind auf die einsetzende Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskulatur zurück zu führen. Dazu kommt häufig eine Verkürzung der Achillessehne (Kontraktur) mit Spitzfußstellung. Die Gehfähigkeit nimmt im Verlauf weiter ab, die meisten Kinder sind ab dem 10 bis 13. Lebensjahr auf den Rollstuhl angewiesen. Bei den Jugendlichen setzen dann eine Schwäche der Arme und teilweise auch eine Verbiegung der Wirbelsäule ein. Bei den Jugendlichen und Erwachsenen mit Duchenne Muskeldystrophie zeigt sich eine Schwäche der Atemmuskulatur in einem schwachen Husten stoß, gehäuften Atemwegsinfekten, Schlafstörungen, Abgeschlagenheit und morgendlichen Kopfschmerzen. Eine Schwäche der Herzmuskulatur kann zu Herzrasen und Kurzatmigkeit führen.

Behandlung

Die Behandlung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Duchenne Muskeldystrophie sollten durch spezialisierte Kliniken und ambulante Vorstellung mindestens alle 6 Monate koordiniert werden. Die genauen Behandlungsmethoden richten sich nach dem Alter der Patienten und wurden durch internationale Expertengremien erarbeitet. Im gesamten Verlauf der Erkrankung ist eine begleitende Krankengymnastik und Hilfsmittelversorgung essentiell, um Komplikationen und Schmerzen zu verhindern und eine gute Lebensqualität zu erzielen. Im Alter von 4 bis 6 Jahren wird in der Regel eine hochdosierte Kortison-Behandlung begonnen, die nachweisbar den Muskelschwund verzögert und die Gehfähigkeit und Atemfunktion länger erhält. Allerdings ist die Kortison-Therapie auch häufig mit Nebenwirkungen wie Gewichtszunahme, Trübung der Augenlinse und Verminderung der Knochendichte verbunden. Kontrakturen und Skoliose sollten unter bestimmten Bedingungen operativ korrigiert werden. Die einsetzende Herzmuskelschwäche kann meist effektiv mit Medikamenten, sogenannten ACE Hemmer und Beta Blockern behandelt werden. Bei Nachweis einer schweren Einschränkung der Atemfunktion wird eine nicht invasive Heimbeatmung empfohlen, bei der eine Maschine die Atmung über eine Gesichtsmaske unterstützt, die vorwiegend nachts getragen wird.

Ich bin Mitglied bei "Aktion Benni und Co"

• Der Forschung: Die Forschung möge Therapien und Heilung für die betroffenen Menschen hervorbringen. Dazu bedarf es der Wissenschaft,  
       Innovation und Förderung. Aktion Benni hat mit den gesammelten Spendengeldern einige Forschungsprojekte forcieren können. Auch wenn die
       Forschung Fortschritte macht, so sterben die Duchenne erkrankten im frühen Erwachsenenalter.
• Der Aufklärung: Eine frühe Aufklärung und einfühlsame Beratung kann das Leiden der betroffenen Familien zwar nicht ausschalten, aber den
      Umgang mit der Erkrankung und mit dem Kind erleichtern.
• Dem Austausch: Der Austausch mit gleichfalls betroffenen Familien spendet Trost. Gegenseitige Hilfestellungen und regelmäßige Treffen
      unter den Duchenne Jungen können die  Lebensqualität verbessern.
• Der Öffentlichkeitsarbeit: Über Spenden, Fördermittel, ehrenamtliche Leistungen konnte die Arbeit von Benni & Co e.V. möglich gemacht
      werden. Ständige Überlegungen, wie die Öffentlichkeit auf das Schicksal von Muskelkranken Kindern aufmerksam gemacht werden kann,
      beansprucht einen großen Teil unserer Arbeit.
• Projekten: Mit psychologischen und sozialen Projektangeboten möchten wir die Probleme im Hier und Jetzt für die Duchenne Familien aufgreifen

Aus eigener Erfahrung kann ich sagen, es ist möglich trotz

schwieriger Umstände sich ein schönes Leben zu gestalten. 

 Wenn Du mehr über DMD erfahren möchtest oder auch über den Verein,

dann klicke einfach auf den Link oder schreib mir eine persönliche Nachricht

ca. 30.000 Tage lebt der Durchschnittsmensch hier in Deutschland

Es war ein tolles Event für die Jungs unserer Duchenne-Familie und natürlich auch für uns Eltern.

Unseren Jungs wurde es ermöglicht in Sportwagen auf einer Rennstrecke mit zu fahren.

Großen Dank an die BBM-Crew und Rollitfilms die uns das ermöglicht haben.