Duchenne Muskeldystrophie
Da wir vor einigen Jahren für meinen Sohn die Diagnose bekommen haben, möchte ich hier auch ein wenig darüber berichten.
Auch möchte ich Dir zeigen, das trotz schlimmer Diagnose ein Leben erschaffen werden kann, welches sich gut anfühlt.
"Wir können uns nicht immer aussuchen was passiert,
aber wir können uns aussuchen wie wir damit umgehen"
Was ist Duchenne Muskeldystrophie genau?
Häufigkeit und Genetik
Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne handelt es sich um eine sogenannte seltene Erkrankung, die weltweit etwa einen von 5.000 Jungen betrifft. In Deutschland leben nach vorsichtigen Schätzungen etwa 2.000 Kinder und junge Erwachsene mit Duchenne Muskeldystrophie, die Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert, ist aber nach wie vor eingeschränkt. Im deutschsprachigen Raum ist
auch die Bezeichnung erblicher Muskelschwund gebräuchlich. Duchenne Muskeldystrophie wird durch Defekte im Dystrophien-Gen erklärt, welches auf dem X-Chromosom liegt. Jungen mit nur einem X-Chromosom und damit nur einem Dystrophien-Gen erkranken an Duchenne Muskeldystrophie, wenn dieses Gen mutiert ist, während Mädchen mit 2 X-Chromosomen und damit einer 2. Dystrophien-Genkopie in der Regel nicht oder weniger schwer erkranken. Gesunde Frauen, die ein defektes Dystrophien-Gen tragen, geben dieses mit einem 50%igen Risiko an ihre Söhne weiter, die dann von der Duchenne Muskeldystrophie betroffen sind. Allerdings beruht bei etwa 1/3 aller Duchenne Patienten der Gendefekt auf einer Neumutation, ist also in mütterlichen Blutproben nicht nachweisbar. Außer Duchenne Muskeldystrophie gibt es auch noch weitere Formen von Muskeldystrophie (Gliedergürteldystrophie, kongenitale Dystrophie), die auf Defekten in anderen Genen beruhen. Beim Verdacht auf Muskeldystrophie sowie bei Kinderwunsch in Familien mit Muskeldystrophie sollte Rat bei einer genetischen Beratungsstelle eingeholt werden.
Verlauf
Die Mehrzahl der Kinder mit Duchenne Muskeldystrophie ist bei Geburt und in den ersten Lebensjahren weitgehend unauffällig, allerdings hat ein
Teil der Kinder eine verzögerte Sprachentwicklung oder Autismus. Im Alter von 3 bis 6 Jahren entwickeln Kinder mit Duchenne Muskeldystrophie ein auffälliges Gangbild (Watscheln), Schwierigkeiten mit dem Treppensteigen und verlangsamtes Aufstehen vom Boden, und können nicht so schnell und ausdauernd rennen wie andere Kinder. Diese Symptome sind auf die einsetzende Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskulatur zurück zu führen. Dazu kommt häufig eine Verkürzung der Achillessehne (Kontraktur) mit Spitzfußstellung. Die Gehfähigkeit nimmt im Verlauf weiter ab, die meisten Kinder sind ab dem 10 bis 13. Lebensjahr auf den Rollstuhl angewiesen. Bei den Jugendlichen setzt dann eine Schwäche der Arme und teilweise auch eine Verbiegung der Wirbelsäule ein. Bei den Jugendlichen und Erwachsenen mit Duchenne Muskeldystrophie zeigt sich eine Schwäche der Atemmuskulatur in einem schwachen Hustenstoß, gehäuften Atemwegsinfekten, Schlafstörungen, Abgeschlagenheit und morgendlichen Kopfschmerzen. Eine Schwäche der Herzmuskulatur kann zu Herzrasen und Kurzatmigkeit führen.
Behandlung
Die Behandlung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Duchenne Muskeldystrophie sollten durch spezialisierte Kliniken und ambulante Vorstellung mindestens alle 6 Monate koordiniert werden. Die genauen Behandlungsmethoden richten sich nach dem Alter der Patienten und wurden durch internationale Expertengremien erarbeitet. Eine Familienfreundliche, deutsche Broschüre mit den Empfehlungen finden Sie hier (link). Im gesamten Verlauf der Erkrankung ist eine begleitende Krankengymnastik und Hilfsmittelversorgung essentiell, um Komplikationen und Schmerzen zu verhindern und eine gute Lebensqualität zu erzielen. Im Alter von 4 bis 6 Jahren wird in der Regel eine hochdosierte Kortison-Behandlung begonnen, die nachweisbar den Muskelschwund verzögert und die Gehfähigkeit und Atemfunktion länger erhält. Allerdings ist die Kortison-Therapie auch häufig mit Nebenwirkungen wie Gewichtszunahme, Trübung der Augenlinse und Verminderung der Knochendichte verbunden. Kontrakturen und Skoliose sollten unter bestimmten Bedingungen operativ korrigiert werden. Die einsetzende Herzmuskelschwäche kann meist effektiv mit Medikamenten, sogenannten ACE Hemmern und beta Blockern behandelt werden. Bei Nachweis einer schweren Einschränkung der Atemfunktion wird eine nicht invasive Heimbeatmung empfohlen, bei der eine Maschine die Atmung über eine Gesichtsmaske unterstützt, die vorwiegend nachts getragen wird.
Ich bin Mitglied bei "Aktion Benni und Co"
- Forschung zur Entwicklung von Therapien
- Lebenssituationen der Betroffenen zu verbessern
- Aufklärung der Öffentlichkeit
-
Umsetzung sozialer
und psychologischer Projekte für DMD-Familien
Aus eigener Erfahrung kann ich sagen, es ist möglich trotz schwieriger Umstände sich ein schönes Leben zu gestalten.
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